lepjunk.hu

Beszámoló az V. Nemzetközi Fragilis X konferenciáról

1996. októberében az Autisták Érdekvédelmi Egyesületének szülőtalálkozóján dr. Tamás Györgyi gyermekgyógyász beszámolt az V. Nemzetközi Fragilis X Konferenciáról, amelyen az év nyarán vett részt az Amerikai Egyesült Államokban. Tudnivaló, hogy a fragilis X kromoszóma (, kimutatásakor egy bizonyos jellegzetes módon sérült, ún. "törékeny" X nemi kromoszóma ' 1) okozza az ismert eredetű értelmi fogyatékosságok igen nagy százalékát. Az autistáknak mintegy 10%-ánál fordul elő (becsült érték). Mint tudjuk, az autizmus olyan tünetegyüttes, melynek több oka lehet. Egyik ilyen lehetséges ok a fragilis X kromoszóma. Az ún. fragilis X szindróma, más néven Martin-Bell szindróma a XX. század közepe óta ismert. Tünetei némi hasonlóságot mutatnak az autizmus bizonyos tüneteivel, ezért fontos differenciáldiagnosztikai feladat a megkülönböztetésük.

Megjelent  az Esőember, 1996. I. évfolyam, 4. számában


 , A fragilis X kromoszómájú egyén mutathat súlyos autisztikusságot (autista), vagy csak néhány autisztikus tünetet. Ezek közül leggyakoribb a szemkontaktus kerülése, a szó-mondat-téma ismételgetés (echolália, perszeveráció), a kézrázás a mellébeszélés (tangencionális beszéd), a változásokra való igen heves reakció. Előfordulhat, hogy az egyén csak "furcsa", esetleg hiperaktív, és figyelemzavarral küzd. Az Asperger-szindrómás gyerekek legtöbbje szintén fragilis X-es. Az ő IQ-juk jó, de autisztikus tüneteik miatt nehezen szocializálódnak. MINDEN ESETBEN ALAPVETŐ A SZENZOROS INTEGRÁCIÓ (ÉRZÉKELÉS-FELDOLGOZÁS) ZAVARA! '

Tamás Györgyi elmondta, hogy a klasszikus, célzott cytogenetikai vizsgálatot a fragilis X kromoszóma kimutatására minden genetikai labor elvégzi. Felhívta a figyelmet, hogy rövidesen Magyarországon is beindul egy újfajta DNS vizsgálat, amely , sokkal pontosabb, és eddig negatívnak talált esetekről is bizonyítja, hogy fragilis X . Ezen kívül lehetővé teszi a hordozó nőrokon vagy tünetmentes férfiak diagnosztizálását is, és a méhen belüli diagnosztizálást.'

Ha egy autista gyerekről kiderül, hogy fragilis X kromoszómája van, az sokban segít a családtervezésben (pl. a fragilis X-es fiúgyermek születendő testvére 50%-os valószínűséggel szintén hordozza ezt a gént), és a már megszületett, tünetes gyermek fejlesztésében, kezelésében.

Visszatérve a konferenciára: 6 napos volt, szülők-szakemberek együtt dolgoztak, egymástól tanultak, igen jó hangulatban.

A fragilis X kromoszóma megjelenésének több fajtája létezik. Van, aki csak hordozza a hibás gént, de maga nem beteg. A következő fokozat: beteg, de enyhe tünetekkel. Végül a 3. fokozat: tüneteket mutató (manifeszt) beteg. Egyes népcsoportokban magasabb az előfordulási arány, pl. Közép-Európa és Izrael egyes részein, valamint Francia-Kanadában.

, A fragilis X megjelenésének biológiai folyamata: az X kromoszóma egy, a tanulást befolyásoló fehérjét termel a "sérülékeny" részen. Ez a génszakasz, ha hajlamos rá, generációkon át egyre hosszabbá válhat, ez az "előalak". Egy bizonyos hossz elérése után teljesen leáll a fehérjetermelés, ekkor jelentkezik legsúlyosabb formában a betegség. A hordozók, akik előalak-mutációt hordoznak, enyhébb tüneteket, vagy semmilyen eltérést sem mutatnak - ilyenek pl. a beteg fiúk mamái, a hordozó nők, vagy egyes férfiak.'

A becsült gyakoriság a hordozókra vonatkozóan: 600-1200 nőből 1 hordozó lehet. Ha a nő (anya) a hordozó, 50% valószínűséggel örökli a fia és a lánya a hibás gént, hiszen a női XX nemi kromoszómából csak az egyik hibás. Ha az apa a hordozó (XY nemi kromoszómájából az egyetlen X a hibás), minden lánya örökli, de egy fia sem. Az öröklődési szabályok ismerete azonban a világért sem jelenti azt, hogy a házastársaknak egymást kellene hibáztatniuk vagy felelőssé tenniük, ha fragilis X-et hordozó beteg gyermekük születik! Minden ember, tudtán kívül, 2-3 súlyos betegség lehetőségét hordozza génjeiben. Csak ritkán van arra lehetősé, és főleg a már manifesztálódott, megjelent betegségek esetében, hogy szűrővizsgálatok kimutassák az utódok megbetegedésének kockázatát.

A fragilis X kromoszóma tünetei:

Fiúk-lányok tanulására egyaránt jellemző, hogy szimultán jellegű, nem sorrendi. Ezért utánzással vagy képekből jobban tudnak tanulni, mint magyarázat alapján. Viszont ha egyetlen kis részlet más, mint a megszokott, az nagyon meg tudja zavarni őket. Mindezek miatt a matematikában, mint logikai tárgyban gyengék, utánzóképességük viszont nagyon jó. Mint fentebb már írtuk, a tanulási zavar oka, hogy egy bizonyos fehérje nem termelődik a szervezetükben a fragilis X miatt, és ez nehezíti a tanulást.

Egyéb tünetek (fiúk-lányok)

  • Kötőszöveti lazaság, ezért:
  • hosszú arc
  • hajlékony izületek
  • gerincferdülés
  • kancsalság
  • szívbillentyű-lazaság, zörej fordul elő gyakran.
  • Elálló, nagy fülek.
  • Magas szájpad, összeérő, bozontos szemöldök.
  • A változásokra erős reakció.
  • Ügyetlen mozgás.
  • Gyakori arcüreggyulladás, középfülgyulladás.
  • Jóindulatú epilepsziával társulhat (később kinövi)
  • A manifeszt esetek 80%-a szellemi fogyatékos.
  • Szobatisztasági problémák.
  • Jellemző a hiperaktivitás.
  • Szenzorosan érzékeny, túlingerelt lehet.
  • Hinta, autózás, hajó szeretete.
  • Furcsa zajokat szeret.
  • Furcsa tárgyakat szeret.
  • Az érintést rosszul tűri.
  • Kerüli a szemkontaktust, ugrál, kezét rázogatja.
  • Szocializálódás relatíve jó!
  • Alvási problémák.
  • Beszéd: ismételgetés, más téma részletezése a kommunikáció helyett.

Pozitívumok:

  • Remek vizuális és egyéb memória, humorérzék.
  • Szereléshez jó érzék.
  • Házias, szívesen segít.
A felsorolás persze nem jelenti azt, hogy minden fragilis X-es személynél minden tünet előfordul.

A viselkedésükben előforduló dührohamoknak számos oka lehet; pl. a szorongás, a kifinomult érzékelésből származó túlingereltség, sőt az alulstimuláltság is, vagyis ha túl kevés érzékszervi benyomás éri őket. A szociális ingerek is zavaróak lehetnek, pl. a szemkontaktus, vagy egy arc látványa. (Különösen egy dühös arcé!) Az erős mesterséges fény, vagy szagok is okozhatnak dühkitörést. Mindezek a viselkedési furcsaságok nagyon nehezítik a fragilis X-esek társadalmi elfogadását. Ezért a viselkedésmódosító terápia nagyon hasznos számukra. A dührohamok megelőzősére számos fogást lehet alkalmazni; pl. felszólítani, hogy ugráljon tízet, vagy cipeljen nehéz tárgyakat egyik helyről a másikra. Hasznosak a különböző szenzoros integrációs terápiák2 is. (Delacato, Ayres), mert csökkentik a túlérzékenységet. A házilagos módszerek is segítenek, pl. a zajérzékeny gyerek számára csöndes környezet biztosítása, az érintést rosszul tűrők számára a laza ruházat. A masszírozás idővel csökkenti a bőrérzékenységet3.
A hiperaktivitás ellen gyógyszereket alkalmaznak az orvosok. Ezek egy része kábítószernek minősül, de érdekes módon (és szerencsére) ezek a gyerekek nem lesznek kábítószerfüggők!

Az autizmus és a fragilis X-szindróma közti hasonlóságok lehetővé teszik, hogy fogásokat lessünk el és hasznosítsunk a másik csoport nevelésének módszereiből. Pl.: kiabál a gyerek az órán, mert azt akarja, hogy rá figyeljenek. Beszéljük meg vele, hogy ezentúl ne kiabáljon, hanem csengővel jelezzen. Ha erre is megkapja az odafigyelést, nem fog többet kiabálni. Még később arra is rá lehet szoktatni, hogy felemelt kézzel jelezzen. Ez a tanítási folyamat autistáknál és fragilis X-es gyerekeknél is alkalmazható.

Beszámolója végén dr. Tamás Györgyi - sok rossz tapasztalatról tudva - arra is felhívta szülőtársai figyelmét, hogy a beiskolázás előtt az áthelyező bizottság elé nagyon felkészülve menjenek. Legyen náluk lista, milyen speciális erősségei és gyengéi vannak gyermeküknek, melyeket fejleszteni vagy korrigálni kívánnak; milyen óvoda-vagy iskolalehetőségeket tudnak gyermekük számára. Támogató kísérőt is vigyenek magukkal, hiszen a bizottsági tagok "túlerőben" vannak.

, A gyermek számára legalább részidőben javasolt, hogy egészséges társak között tartózkodjon a szocializáció érdekében. Az itt felmerülő későbbi problémák megelőzése céljából a szülő készítse fel a pedagógusokat és a gyerekeket, és az oda-visszajelzés legyen folyamatos.'


Jegyzetek: 
1Az ,...' idézőjelben lévő szövegrészek pontos idézetek dr. Tamás Györgyitől
2szenzoros integrációs terápia speciálisan tervezett mozgásos feladatok, amelyek serkentik az értelmi és szociális funkciók fejlődését - Faragó Ferenc - Auti kisszótár
3Lásd: Esőember 1996. I. évf. 2 - 3. szám Szülők írják - Ötletbörze I.

 

Fenti témához kapcsolódó cikk: A tudat titkai


2010-02-21 00:00:00
Vissza
Bejelentkezés
 

Keresés