lepjunk.hu

Mi okoz autizmust? – Spontán mutációk

Az öröklött tulajdonságok mintegy 50 százalékáért autizmus esetén spontán mutációk felelősek.


Erre következtetnek amerikai tudósok az érintett családok családfáinak elemzése után. Számításaik eredményeként kimutatható, hogy minden második autisztikus fiatalnál a születését követően génmódosulás mutatható ki, mellyel sem az apa, sem az anya nem rendelkezik. Mindeddig a kutatócsoport abból indult ki, hogy spontán mutáció csupán minden tizedik páciensnél lép fel – közli a „Nature” magazin on-line szolgálata. (DOI: 10.1038/news070723-1) A new-yorki Cold Spring Harbor Laboratory Michael Wigler vezette kutatócsoportja néhány hónapja először bizonyította az összefüggést az  autizmus és bizonyos genotípus-változások között. A páciensek tíz százaléka rendelkezett bizonyos gének normálistól eltérő nagyobb vagy kisebb számú másolatával. Egy matematikai modell segítségével a tudósok ezt követően több autisztikus gyermeket nevelő család adatait értékelték ki. Ezen számítások eredménye azt mutatja, hogy a spontán mutációk az autizmus kialakulásának mintegy feléért felelősek. A kutatók feltételezik, hogy az elmúlt időszakban végzett öröklődés-analízisekben a releváns génmutációk egy részét figyelmen kívül hagyták. Az autizmus kialakulásnál Wigler és munkatársai két lehetséges módot mutatnak be. Némely páciensnél nem lelhető fel a szülőknél jellegzetes génmutáció. A változás inkább spontán a szülői csírasejtekben keletkezik. A fiúkhoz viszonyítva lányok ilyen született mutációval sokkal ritkábban betegszenek meg autizmusban. Ők azonban a megváltozott örökletességet továbbadják utódaiknak, ezért nagy a kockázata annak, hogy autisztikus gyermekük születik. Ezekben az esetekben mind az anyánál mind a gyermekénél ugyanaz a génmutáció jelentkezik. Fentiek mellett a kutatók más okokat, mint terhesség alatti komplikációkat, valamint több génmutáció kölcsönhatását sem zárnak ki.

(Forrás: Betrifft: Autismus – az osztrák ernyőszervezet az Autistenhilfe folyóiratának 98/10.07 száma.

Fordította: Kocsis Alajos


2010-02-19 00:00:00
Vissza
Bejelentkezés
 

Keresés