lepjunk.hu

Autizmus gének

Génkutatás közel-keleti családok segítségével

Közel-keleti nagycsaládok vizsgálata után hat új, az autizmussal kapcsolatba hozható gént sikerült azonosítani, derül ki egy csütörtökön közzétett tanulmányból.


A kutatás alátámasztja azt az elméletet, mely szerint az autizmus egy olyan hiba eredménye, mely miatt az agy képtelen új kapcsolatok kialakítására a tapasztalatszerzés során. Szintén ezt erősíti meg, hogy az autizmus rendszerint az első életévben kezdődik, amikor egyébként ezek a kapcsolatok normális esetben kialakulnak, mondta el a Bostoni Gyermekkórház kutatóiból és az Autizmus Konzorcium tagjaiból álló csapat.

A hagyományos arab társadalmakban az unokatestvérek gyakran egymás között házasodnak, ami növeli a ritkább mutációk kifejeződésének (genetikai változatok megjelenése) valószínűségét, áll a Science-ben publikált tudományos közleményben. A Közép-Keleten emellett általában több gyermeket vállalnak a családok, mint nyugaton, ezért a régió kiváló terep a genetikai vizsgálatokhoz. Az autizmus genetikáját feltérképező kutatás során 104 családot vizsgáltak meg az arab Közel-Keleten, Törökországban és Pakisztánban, melyekben gyakran fordult elő autizmus. 88 családban találkoztak unokatestvérek közötti házassággal.

A kutatócsoportot Christopher Walsh, a Howard Hughes Intézet kutatója vezette. A vizsgálat során ellátogattak Törökországba, Dubaiba, Kuvaitba és Szaúd-Arábiába is, hogy megerősítsék a diagnózisokat. A feltérképezéssel Walsh (Bostoni Gyermekkórház), Eric Morrow genetikus (Massachusetts General) és Seung-Yun Yoo az autizmusban szenvedő és nem szenvedő rokonok DNS-ét hasonlították össze. Emellett recesszív mutációkat is kerestek, melyeknél a betegség csak akkor válik láthatóvá, ha a gyermek mindkét génje beteg. "Minden egyes kromoszómapáron végigmegyünk olyan DNS-szakaszokat keresve, melyek azonosak mindkét kromoszómán" - mondta el Walsh. "A végén találunk egy olyan helyet, ahol az összes érintett gyermek ugyanolyan DNS-szakaszt hordoz, az egészséges gyermekek pedig valami mást."

Valamivel több, mint a 88 család hat százalékánál találtak ritka öröklődő DNS-szakasz deléciókat (törlődéseket), melyek összefüggésben állnak az autizmussal. A 88 család összesen 8 országból származott: Jordániából, Szaúd-Arábiából, Kuvaitból, Ománból, Pakisztánból, Katarból, Törökországból és az Egyesült Arab Emírségekből. "Érdekes módon nem minden gén törlődött valójában, egyeseket csak megakadályoztak a működésben, mely reménykeltő a terápia szempontjából. Talán valamilyen módon újra aktiválhatók ezek a gének" - tették hozzá a kutatók a cikkben. Az autizmus kialakulásában számos gén játszik szerepet, ami lehetetlenné teszi, hogy egyetlen kritikus gént találjanak, mint a cisztás fibrózisnál, vagy a Huntington-choeránál.  (2008. július)

Forrás: http://www.betegszoba.hu/indexosz.php?r=891-  (ami érdekes módon 2016-ban pár hónapja már nem található a Betegszoba honlapján.)


2012-11-09 00:00:00
Vissza
Bejelentkezés
 

Keresés