lepjunk.hu

Autizmus és genetika 2008

Új irányt adtak az autizmus kutatásának egy nemrégiben lefolytatott amerikai genetikai vizsgálat eredményei. Kiderült, hogy az autizmussal kapcsolatos sok különféle gén egy hálózat része, amely lehetővé teszi, hogy egy gyermek agyában az élmények és tapasztalatok hatására új kapcsolódások alakuljanak ki.


Az autizmus széles körben elterjedt rendellenesség, az egyes esetek mind tüneteiket, mind súlyosságukat tekintve nagyon különbözőek. Közös azonban bennük az, hogy a társas interakciók, a kommunikáció sérül, és az érdeklődési kör valamint a viselkedési minták beszűkülnek.

A mutáns gének többsége az agyi fejlődés ki-bekapcsolójára hat. Ez sokkal jobb helyzet, mintha maguk a gének hiányoznának, mondja a kutatás vezetője, dr. Christopher A. Walsh, a bostoni gyermekkórház genetikai részlegének igazgatója.

– Bíztató, hogy némelyik ilyen mutáció nem távolítja el teljesen magát a gént, hanem „csak” megzavarja a ki-be kapcsolóját – mondja a kutató. – Ez reményt nyújt arra, hogy képesek leszünk megtalálni a gén aktiválásának más módozatait.

Egy másik kutató szerint mostantól az autizmust a szinapszisok betegségének lehet felfogni, azaz az agyi idegkapcsolatok fejlődési rendellenességéről van szó. Ez nagyban megkönnyítené az autizmus kezelését vagy akár megelőzését is.

A vizsgálat eredményei arra utalnak, hogy az autizmus számos formájának oka a gyermek tanulási és emlékezési képességének speciális fejlődési zavara.

Az autizmusban nagy szerepet játszik a genetika. Az ún. törékeny X-szindrómát és Rett-szindrómát okozó mutációk autizmust eredményeznek, de a legtöbb esetet nem lehet visszavezetni egyetlen mutációra. Mind több és több különféle génről állapítják meg, hogy köze van az autizmushoz.

– Az érintett gyermekek több mint felénél még mindig nem világos a genetikai háttér, és azt is ki kell derítenünk, milyen nem genetikai eredetű tényezők játszanak még szerepet – mondja dr. Walsh.

Dobos, L.; InforMed Hírek 6   InforMed
2008-07-15 20:53:12

Forrás: http://www.informed.hu/betegsegek/betegsegek_reszletesen/psy/personality/?article_hid=114273


Lásd még: Autizmus és genetika című Esőember cikket 1999-ből

Az autizmus gyökerei című cikket (Wiener Zeitung 2010)

Megrajzolt sors című interjút Falus András akadémikussal


2010-03-24 00:00:00
Vissza
Bejelentkezés
 

Keresés