lepjunk.hu

Autizmus és genetika

Hol tartott a kutatás 1998-ban? És hol nyolc illetve tíz évvel később?

Az 1998. ősszén tartott bécsi autizmus konferencián dr. Fritz Poustka a Frankfurt am Main-i Johann Wolfgang Goethe Gyermek és Ifjúsági Pszichiátriai és Pszichoterápiai Klinika professzora az autizmus diagnosztizálása legfontosabb módszerének nevezte a molekulárgenetikai analízist. Az embernek körülbelül 100 ezer génje van, s az emberek génjeinek 5 százaléka hibás.

Megjelent az Esőember 1999. - III. évfolyam, 3. számában


Az alábbiakban a professzor előadásának néhány fontos gondolatát ismertetem.

A Folstein-Rutter kutatópáros 1988-ban megállapította, hogy az autista gyermekek 3%-ának ugyancsak autisztikusan fogyatékos testvérei születtek. Ikreknél végzett vizsgálataik ugyancsak azt az eredményt mutatták, hogy az autizmus genetikai zavar lehet. Ezt a feltételezést Poustka kutatásai szintén bizonyítják. Erre utalnak a magas konkordencia (megegyezési) mutatók néhány egypetéjű ikernél valamint egyenes ági rokonoknál.

Az eddigi eredmények alapján a legvalószínűbb, hogy a hibás géneket a 7-es és 16-os kromoszómák hordozzák, s ezek együttesen hatnak az agy fejlődésének korai szakaszában. Minden ember körülbelül 100 000 génnel rendelkezik, amelyek továbbörökítődnek; annak a valószínűsége, hogy azonosan érintett génekkel két ember összetalálkozik és ezek a gének együtt hassanak igen kicsi. A professzor utalt arra, hogy súlyos autista gyermekek testvérein u.n. "halvány" tüneteket észleltek: kényszereket, izoláltságot, ám az ezzel kapcsolatos kutatások még lezáratlanok....

Az autizmusnak nincs genetikai törzsfája, sok véletlen betegség egybeesése okozhatja, ha valóban génhibáról van szó. Egy adott populációban 10 ezer emberből 3-5 autista, és 3-4 gén sérülése már esélyt ad a veleszületett fogyatékosságra. Kimutatták, hogy minél gyakoribb az autizmus előfordulása a rokonságban, annál nagyobb az esély autista utódokra: testvérek esetében például 3%, ikreknél 11-23% az esély.

Megállapították: Az autista tünetek az autistáknál koruk előrehaladtával csökkennek, terápia nélkül is. Prognózis: Nincs drámai javulás egyetlen terápia mellett sem, de a fejlesztés és az állapot szinten tartása fontos.

Kocsis Alajos

Lásd még: Autizmus: kutatás és gyakorlat (2006) illetve a

Betegszoba.hu: Autizmus gének közel-keleti családok segítségével (2008. júliusi) és az

Autizmus és genetika 2008 illetve Az autizmus gyökerei című cikket (2010)


2012-11-09 00:00:00
Vissza
Bejelentkezés
 

Keresés